中国的出生缺陷防治工作取得了显著成效。据统计，自2012年以来，我国出生缺陷导致的婴儿和5岁以下儿童死亡率降低了50%以上，重大的出生缺陷患病率降低了约44%。这一成果主要归功于全面的综合防治策略。

目前，全国孕前检查率和孕期产前筛查率均有显著提高，新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率也达到了98%以上。24个省份实行了免费婚检，18个省份提供了免费产前筛查，包括21个省份进行新生儿遗传代谢病筛查和18个省份提供新生儿听力障碍筛查。此外，已有21个省份和18个省份为新生儿提供遗传代谢性疾病和新生儿听力障碍的免费筛查，并将苯丙酮尿症特殊治疗食品纳入基本医保范围。

然而，出生缺陷患者的确认仍然是一项挑战。尽管近年来各项检查和服务有所提升，但仍存在部分病例难以确诊的情况。例如，小杨和小叶的例子显示，即使他们接受了多种检查和治疗，也没有找到确切的病因。这表明，加强基层医疗服务能力和多学科诊疗模式的建立对于解决出生缺陷确诊难至关重要。

为了应对出生缺陷带来的问题，中国已经制定了《出生缺陷防治能力提升计划》，旨在通过六方面的措施推进18项工作任务，以构建更完善的防治链条，从而实现出生缺陷疾病县级能筛查、地市能诊治、省级能指导的目标。这一计划强调了建立多学科诊疗模式，打破地区间的壁垒，以及利用人工智能和远程医疗等先进技术改善基层医疗服务条件的重要性。

总之，中国政府致力于通过各种政策措施，包括增强基层医疗服务能力、推广新技术、加强多学科合作等，努力减少出生缺陷的发生，提高出生缺陷患儿的生存质量。这是一个长期而艰巨的任务，但通过不断的努力，我们相信未来可以期待更多的出生缺陷患儿能够得到正确的诊断和有效的治疗。